貨品資料
與採集血液樣本不同，安康檢™是一種非侵入性的方法
安康檢™是一項專門為 0-14 歲而設的全面代謝性疾病（代謝病）篩檢服務。與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測超過 100 種代謝性疾病，過程不會對孩子造成任何傷害及不適。通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令孩子得到適當的治療及照顧。
代謝病最嚴重可導致死亡
新陳代謝是一組化學反應過程，當中酵素扮演著一個重要的角色，能夠將食物分解並轉化成能量來維持身體運作所需，如免疫系統、身體發育以及大腦發展等；亦能夠從消化食物的過程獲取能量，以確保身體機能正常運作。
有代謝病的孩子（先天性代謝缺陷）由於缺乏部分酵素以進行正常的新陳代謝功能，令身體積聚過多的有毒物質，造成毒性效應；另外亦有機會令身體缺乏重要營養，引致身體功能障礙。部份代謝病有機會數年後才病發而期間沒有明顯病徵，往往令父母難以及時察覺和跟進，造成不可挽回的傷害。
代謝病：孩子的無聲殺手
每 1,682 名香港嬰兒，便有 1 人是代謝病(先天性代謝缺陷）患者1， 遠高於中國及台灣約 1/5,800 的發病率2。現時代謝病不可以完全根治，一般無法在產前檢查出來。部分代謝病患者在出生時或幼兒階段都沒有明顯病徵。即使察覺到有病徵，這些病徵或被誤診為其他疾病，例如食慾不振、嘔吐、肌肉無力、發展遲緩及昏睡等。患者病發時身體會突然急速轉差或可導致智商每周下跌一度，嚴重者可導致終身殘缺甚至死亡。
1. Newborn screening programme for IEM 2015-2017
2. Evaluation of the 18-month “Pilot Study of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism” in Hong Kong, HK J Paediatr (New Series) 2020;25:16-22
患有代謝病的孩子表面上是正常的
部份患有代謝病的孩子沒有明顯病徵，難以被發現或誤以為是其他疾病，代謝病篩檢能讓父母及早發現的有害或潛在致命性的代謝病，及早發現這些代謝病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會影響孩子健康的機會。
為何孩子出生時沒有異樣並一直健康成長，卻突然會患上代謝病呢？
某些代謝病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等）會出現延遲發病的情況，即這些代謝病除了會在嬰兒時期發病之外，亦有機會到幼兒、青少年甚至青年時期才發病，病狀與嬰兒發病相似。
雖然患有代謝病的孩子表面上看起來很健康，但體內是處於一種代償期與失代償期的平衡狀態（即發病與不發病的中間狀態），當孩子受到刺激時（如劇烈運動，感冒發燒等），其體內的“平衡“就會被打破並出現症狀，病情更有機會急轉直下。
採用精準檢測技術
安康檢™使用來自日本律島公司的氣相色譜—質譜法（GC-MS）。當處理好尿液樣本後，我們會使用專利的平面生物資訊學枝術對 GC-MS 數據進行分析。這項技術可以同時檢測多個代謝性疾病，而傳統的 MS-MS 技術則只能同時檢測 1-2 個疾病或重複使用單一的檢測結果去進行各項代謝性疾病的檢測，這意味著安康檢™比傳統的檢測方法更可靠、精確。 代謝性疾病篩檢是保護孩子健康的重要一步，及早發現潛在的代謝性疾病，作適當的照顧。
實驗室獲美國病理學會認證（CAP）
美國病理學會認證是國際權威的臨床醫學實驗室認證機構，對於實驗室在處理程序、品質管理及檢驗技術都有嚴格的要求。認證的目的在於提高實驗室的整體水平、技術標準及改善不足之處，令化驗結果能夠符合國際標準。康盛人生通過美國病理學會認證引證實驗室利用GC-MS 技術進行處理及檢驗尿液樣本的程序上均依照國際標準執行，確保化驗報告的準確度，在世界各地都得到認可。
康檢™比其他檢測服務更具優勢
透過 FDA 認可 GC-MS 技術，利用尿液進行代謝病篩查檢測，好處是非入侵性，不會對孩子造成任何傷害或不適；加上許多代謝病是與氨基酸分解失調有關，導致尿液中的某些代謝物含量不正常，檢測尿液能準確檢測出相關代謝病。
相反腎臟會把血液中其他有毒物質排出，所以這些代謝物在血液中的含量較低。美國基因醫學院（American College of Medical Genetics）建議：如果孩子經血液檢測證實對氨基酸症及有機血症呈陽性反應，就應該利用尿液樣本分析作為進一步確認步驟。
| 其他平台-串聯質譜 (MS-MS 技術) | |
無痛非入侵性 | 尿液樣本 | 腳掌血液樣本 |
檢測代謝病數量 | 超過 100 種 | 約 20-30 種 |
準確度 | >99.98% | 較高失誤率，0.07-3.00% |
專屬性 | 單一測試得出可靠結論 | 需作第二論測試核實 |
診斷時間 | 篩查及確定同步進行 | 先篩查，後確定 |
安康檢™可檢測的代謝病
- 丙酸尿症（PPA）
- 多發性羧化脢缺乏症
- 甲基丙二酸血症 (Cbl C and Cbl D)
- 甲基丙二酸血症
- 甲基丙二酸血症 (Cbl A and Cbl B)
- 丙二酸尿症
- 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症（IBG）
- 2- 甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症（2MBG）
- β-酮硫解酶缺乏症（BKT）
- 異戊酸尿症
- 3 – 甲基巴豆輔酶A羧化酶缺乏症
- 3 甲基戊烯二尿症
- 3 – 羥基-3 – 甲基戊二酸尿症
- 戊二酸尿症Ⅱ型
- 戊二酸尿症I型
- 良性的高苯丙氨酸尿症（H-PHE）
- 2- 甲基-3- 羥基丁酸尿症（2M3HBA）
- 酪氨酸血症Ⅰ型
- 酪氨酸血症II型
- N乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
- 氨甲酰磷酸合成酶1 – 缺乏症
- 鳥氨酸轉（OCT）缺乏症
- 瓜氨酸尿症
- 瓜氨酸尿症II型（CIT II）
- 精氨丙二酸尿症
- 精氨酸血症
- 高胱氨酸尿症
- 生物素酶缺乏症
- 苯丙酮尿症（PKU）
- 楓糖尿症（MSUD）
- 超蛋氨酸尿症
- 酪氨酸尿症III型
- 黑尿症
- 黃尿酸尿症
- 二氫硫辛酸脫氫酶（E3）缺乏症
- α-酮己二酸尿症
- 高脯氨酸血症Ⅰ型
- 富馬酸水合酶缺乏症
- 組氨酸蛋白尿症
- 羥基賴氨酸蛋白尿症
- 色氨酸代谢异常综合症（哈特納普综合症）
- 嬰兒期短暫酪氨酸尿症
- 甲基丙半醛脫氫酶缺乏症
- 巴特綜合症
- 甲羥戊酸血症
- 甘油尿症（X-染色體連鎖疾病）
- 肝功能異常引發酪氨酸尿症
- 侏儒症（色氨酸尿症）
- 華菱尿症
- 高亮氨酸 – 異亮氨酸尿症
- β-羥基異丁酰基輔酶A-脫酰酶缺乏症
- 賴氨酸尿蛋白不耐症
- 酵母氨酸尿症
- 胱硫醚尿症
- 高脯氨酸血症II型
- 高羥基脯氨酸尿症
- 2 – 羥基戊二酸尿症
- 乙酸尿症（霍金蛋白尿症）
- 高鳥胺酸尿症-高氨尿症-高瓜胺酸尿症候群（HHH）
- 半乳糖激酶缺乏症（GALK）
- 半乳糖差向異構酶缺乏症（GALE）
- 半乳糖尿症
- 果糖-1,6 – 二磷酸酶缺乏症
- 內源性蔗糖蛋白尿
- 乳糖不耐症
- 短暫半乳糖尿症
- D-甘油酸尿症
- 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症（SCAD）
- 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD）
- 長鏈3 – 羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏症（LCHAD）
- 中/短鏈3 – 羥酰輔酶A脫氫酶缺乏症（M/ SCHAD）
- 乙基丙二酸尿症
- 二元酸尿症
- 腺苷脫氨酶缺乏症
- 萊希 – 尼亨症候群（自毁容貌症）
- 葉黃素蛋白尿症
- 乳清酸尿症
- 胸腺嘧啶，尿嘧啶蛋白尿症
- 迪水電吡啶酶缺乏症
- 次黄嘌呤腺嘌呤磷酸核糖轉移酶偏缺症
- 腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏症
- β-脲基丙酶缺乏症
- 柴爾維格氏症
- 新生兒腎上腺腦白質營養不良
- 嬰兒型瑞福森氏疾病（IRD）
- 初級高氧代升蛋白尿
- 柴爾維格氏樣綜合症（ZLS）
- 丙酮酸羧化酶缺乏症
- 丙酮酸脫羧酶缺乏症
- 丙酮酸脫氫酶（E1）缺乏症
- 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏症
- 萊氏綜合症
- 細胞色素C氧化酶缺乏症
- 多發性腎小管功能障礙綜合症
- 高尿酸尿症
- 高肌氨酸尿症
- 卡納萬病
- 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症
- 高呱啶酸尿症
- β-氨基異丁酸蛋白尿
- 穀胱甘肽合成酶缺乏症
- 西特林缺乏症（NICCD）導致新生兒肝內膽汁淤積症
- 咪唑胺基酸
- 亞胺基甲基谷氨酸尿症
- 肌肽酶缺乏症
- 穀胱甘肽蛋白尿症
及早檢測把握黃金治療時機
儘管某些嚴重的代謝病很早就會表現出症狀，但仍存在一些較遲發病的代謝病，患者平均年齡可去到7歲。其實大部份代謝病可利用飲食治療和藥物輔助控制病情，所以透過早期診斷，可以有助提高代謝病治療的成效。例如普遍的乳糖不耐症只需於日常飲食中減少乳製品攝取便可減輕病症，而其他較嚴重的代謝病包括苯丙酮尿症、異戊酸血症及生物素酶缺乏症等，則要在發病前避免進食或額外補充特定成份以有效控制病情。
